BADANIA GENETYCZNE

Każdy człowiek otrzymuje od swoich rodziców zasób genów, które są zlokalizowane w chromosomach. Geny kierują produkcją białek w komórkach. Białka te są niezbędne do normalnego funkcjonowania każdej komórki, a tym samym – całego organizmu.

Geny zbudowane są z cząsteczek kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Czasami cząsteczka DNA zawiera błędne dodatki, ma zmienione niektóre elementy lub występują w niej ubytki. Takie nieprawidłowości w DNA nazywamy mutacjami. Mutacje mogą pojawić się spontanicznie, lub można odziedziczyć je po rodzicach. Mutacje mogą być także wywołane oddziaływaniem czynników środowiska, takich jak środki chemiczne lub napromienienie.

Jeśli w komórkach znajduje się zmutowane DNA, to komórki mogą produkować białka, które pracują nieprawidłowo lub mogą nie produkować pewnych białek w ogóle. Jeśli taka sytuacja będzie dotyczyła białek odgrywających zasadniczą rolę w organizmie, wówczas rozwinąć się mogą choroby.

Obecnie część mutacji genowych, a tym samym skłonność do pewnych chorób, można wykazać badając geny wskaźnikowe.

Jednakże dodatni wynik testu (czyli obecność mutacji genowych) nie znaczy, że na pewno rozwinie się choroba. Badanie pokazuje jedynie, że istnieje mutacja genowa związana z daną chorobą. Prawdopodobieństwo rozwoju choroby może być niskie lub wysokie i zależy od konkretnej choroby.

Na przykład średnie ryzyko rozwoju raka piersi dla kobiet w całej populacji wynosi 13,2 procent, a dla raka jajnika – 1,7. Dla kobiet z mutacją w obrębie genów BRCA ryzyko to wynosi:

  • 36 procent do 85 procent dla raka piersi
  • 16 procent do 60 procent dla raka jajnika

Szeroki zakres przedziałów w tej ocenie ryzyka wynika z różnic w genach, lokalizacji mutacji i pochodzenia etnicznego kobiet.

Jednocześnie negatywny wynik testu (czyli brak mutacji genowych) nie daje gwarancji, że choroba nie rozwinie się. U każdego człowieka mogą pojawić się niezwiązane z dziedziczeniem zmiany w genach, mogą również występować rzadkie lub nieznane dotąd geny zwiększające ryzyko wystąpienia choroby.

W Gabinecie wykonywane są następujące badania genetyczne:

1. Diagnostyka niepłodności męskiej:

  • Azoospermia – niepłodność męska o podłożu genetycznym; brak plemników w nasieniu.

2. Diagnostyka chorób nowotworowych:

  • BRCA1 – mutacje w tych genach usposabiają do zachorowania na raka piersi i/lub jajnka, a w przypadku mężczyzn – na raka prostaty.
  • BRCA1 + CHEK2 – Badanie obejmuje mutacje genów, które predysponują do wystąpienia raka piersi, jajnika, prostaty

3. Diagnostyka chorób genetycznych – obecnie można określić ze 100% pewnością następujące choroby uwarunkowane genetycznie:

  • Hemochromatoza – zaburzenie przemiany materii polegające na odkładaniu się złogów żelaza w organizmie. Jest to jedna z częściej występujących w Polsce chorób uwarunkowanych genetycznie.
  • Mukowiscydoza – ogólnoustrojowa choroba powodująca przewlekłe schorzenia dotyczące oskrzeli i płuc, niewydolność trzustki, opóźnienie rozwoju fizycznego.
  • Zespół łamliwego chromosomu X – najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego o podłożu genetycznym.
  • Dystrofia mięśniowa – choroba zwyrodnieniowa mięśni szkieletowych.
  • Choroba Alzheimera – badanie wykrywa mutacje genowe usposabiające do zachorowania na chorobę Alzheimera, hiperlipoproteinemię i hipercholesterolemię.
  • Choroba Hungtingtona – choroba zwana jest inaczej pląsawicą.
  • Choroba Parkinsona – choroba powoduje zwyrodnienie w obrębie układu nerwowego i doprowadza do upośledzenia koordynacji ruchowej i do zaburzeń równowagi.
  • CCR5 – część osób w populacji jest odporna na zakażenie wirusem HIV, można to zbadać określając obecność mutacji genowej CCR5.

Wskazówki praktyczne

Do badań nie trzeba przygotowywać się w szczególny sposób. Na pobranie materiału biologicznego oraz wypełnienie niezbędnej dokumentacji należy zarezerwować 15-20 minut. Na badanie należy umówić się telefonicznie (numer telefonu znajduje się na stronie z danymi kontaktowymi Gabinetu), najlepiej z kilkudniowym wyprzedzeniem.